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Exercice : Étude d'une anomalie génétique : La phénylcétonurie
BILANÉtude d'une anomalie génétique : La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave. Elle atteint un individu sur 50000. Un test simple réalisé sur le nouveau-né permet de détecter la présence ou non de la maladie. Cette maladie se caractérise par une déficience dans l'utilisation des protéines de l'alimentation. Les individus atteints accumulent des « cétones » dans le sang qui attaquent les tissus .
Si le bébé est atteint, un régime strict sera préconisé pour éviter l'apparition des symptômes de la maladie.
Le document ci-dessous présente un schéma de la paire de chromosomes n°12 chez un individu atteint et chez un individu non atteint par la maladie. |  Chromosomes N°12 Phénylcétonurie |
Question
En comparant les deux cas, expliquez pourquoi l'individu A est atteint de phénylcétonurie et pas l'individu B.
Comment l'information génétique est organisée le long des chromosomes.
Quelques infos (à trier !) sur wikipedia ICI |  Carte génique du chromosome 12 |